'Park Lab'은 질병 과정과 관련된 유전적 및 후성유전적 메커니즘을 이해하기 위해 대규모 DNA 시퀀싱 데이터의 계산 및 통계 분석을 전문적으로 수행하고 있습니다. 우리 연구소는 유전체학 연구를 위한 국가 컨소시엄에서 중요한 역할을 하고 있으며, 하버드 및 전 세계의 주요 실험실과 광범위하게 협력하고 있습니다.
1. 호스트 연구원(PI) 및 연구실 개요
■ 기관/소속부서
하버드 의과대학 의생명정보학과
■ 연구실 이름
파크랩 - 전산유전체학
■ 연구책임자(PI) 정보
피터 J. 박 박사
하버드 의과대학 의생명정보학과 교수
10 Shattuck Street, Boston, MA 02115
파크랩 홀리데이 파티 2024
2. 연구분야 및 전문성
■ 핵심연구분야 (3~5개 키워드)
생물정보학, 체세포변이, 단일세포 분석, 암유전체학, 뇌질환
■ 연구목표 및 비전
우리는 질병 과정과 관련된 유전적, 후성유전적 메커니즘을 이해하기 위해 대규모 DNA 염기서열 분석 데이터의 전산 및 통계 분석을 전문으로 합니다. 지난 몇 년 동안 우리는 정상 세포의 돌연변이 과정과 그것이 암과 뇌 질환에 미치는 영향에 중점을 두었습니다. 우리는 유전체학 연구를 위한 국가 컨소시엄에서 중요한 역할을 하고 있으며 하버드 및 전 세계의 주요 실험 연구소와 광범위하게 협력하고 있습니다.
■ 프로그램 관련 연구 분야
체세포 돌연변이 검출, 돌연변이 시그니처 분석, 단일 세포 전체 게놈 시퀀싱, 롱리드 시퀀싱을 위한 알고리즘 개발
■ 주요실적/대표저서
- Jin H, Gulhan DC, Geiger B, Ben-Isvy D, Geng D, Ljungström V, Park PJ. (2024) Accurate and sensitive mutational signature analysis with MuSiCal, Nat Genet, 56:541–552.
- Ganz J*, Luquette LJ*, Bizzotto S*, Miller MB, Zhou Z, Bohrson CL , Jin H, Tran AV , Viswanadham VV, McDonough G, Brown K, Chahine Y, Chhouk B, Galor A, Park PJ**, Walsh CA**. (2024) Contrasting somatic mutation patterns in aging human neurons and oligodendrocytes, Cell, 187:1955-1970.
- Lee JJK, Jung YL, Cheong TC, Valle-Inclan JE, Chu C, Gulhan DC, Ljungstrom V, Jin H, Viswanadham VV, Watson EV, Cortes-Ciriano I, Elledge SJ, Chiarle R, Pellman D, Park PJ. (2023) ERɑ-associated translocations underlie oncogene amplifications in breast cancer, Nature, 618:1024-1032.
- Luquette LJ*, Miller MB*, Zhou Z*, Bohrson CL, Zhao Y, Jin H, Gulhan D, Ganz J, Bizzotto S, Kirkham S, Hochepied T, Libert C, Galor A, Kim J, Lodato MA, Garaycoechea JI, Gawad C, West J, Walsh CA**, Park PJ**. (2022) Single-cell genome sequencing of human neurons reveals somatic point mutation and indel enrichment in regulatory elements, Nat Genet, 54:1564-1571.
- Cortés-Ciriano I, Gulhan DC, Lee JJ-K, Melloni GEM, Park PJ. (2022) Computational analysis of cancer genome sequencing data, Nat Rev Genet, 23:298-314.3.
3. 인프라 및 이용 가능한 기술/장비
■ 연구실에서 사용할 수 있는 주요 기술, 도구 또는 플랫폼에 대한 설명
- 고성능 컴퓨팅 클러스터
- 전체 게놈 및 단일 세포 염기서열 분석을 위한 맞춤형 파이프라인
- 공개 및 컨소시엄 기반 데이터 세트(예: ENCODE, TCGA, SMaHT)에 대한 액세스
■ Mentoring
박 박사는 차세대 계산생물학자들을 멘토링하는 데 깊이 헌신하고 있습니다. 그의 훈련생들은 미국, 유럽, 아시아의 주요 기관에서 성공적인 학업 경력을 쌓았을 뿐만 아니라 제약 및 데이터 과학 회사에서도 근무했습니다. 그는 또한 지난 15년 동안 하버드에서 생물정보학 및 통합 유전체학 분야의 박사 과정 책임자로 재직했습니다.
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High-resolution detection of copy number alterations in single cells with HiScanner
Nature communications,
2025
| https://doi.org/10.1038/s41467-025-60446-5
Zhao Y, Luquette LJ, Veit AD, Wang X, Xi R, Viswanadham VV, Zhang Y, Shao DD
게재처 지표 23.3
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Accurate and sensitive mutational signature analysis with MuSiCal
Nature genetics,
2024
| https://doi.org/10.1038/s41588-024-01659-0
Jin H, Gulhan DC, Geiger B, Ben-Isvy D, Geng D, Ljungström V, Park PJ
게재처 지표 25.4
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ERα-associated translocations underlie oncogene amplifications in breast cancer
Nature,
2023
| https://doi.org/10.1038/s41586-023-06057-w
Lee JJ, Jung YL, Cheong TC, Espejo Valle-Inclan J, Chu C, Gulhan DC, Ljungström V, Jin H
게재처 지표 19.1
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The landscape of human SVA retrotransposons
Nucleic acids research,
2023
| https://doi.org/10.1093/nar/gkad821
Chu C, Lin EW, Tran A, Jin H, Ho NI, Veit A, Cortes-Ciriano I, Burns KH
게재처 지표 31.5
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The 4D Nucleome Data Portal as a resource for searching and visualizing curated nucleomics data
Nature communications,
2022
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Reiff SB, Schroeder AJ, Kırlı K, Cosolo A, Bakker C, Mercado L, Lee S, Veit AD
게재처 지표 23.3
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Single-cell genome sequencing of human neurons identifies somatic point mutation and indel enrichment in regulatory elements
Nature genetics,
2022
| https://doi.org/10.1038/s41588-022-01180-2
Luquette LJ, Miller MB, Zhou Z, Bohrson CL, Zhao Y, Jin H, Gulhan D, Ganz J
게재처 지표 25.4
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Computational analysis of cancer genome sequencing data
Nature reviews. Genetics,
2022
| https://doi.org/10.1038/s41576-021-00431-y
Cortés-Ciriano I, Gulhan DC, Lee JJ, Melloni GEM, Park PJ
게재처 지표 46.0
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Pairs and Pairix: a file format and a tool for efficient storage and retrieval for Hi-C read pairs
Bioinformatics (Oxford, England),
2022
| https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab870
Lee S, Bakker CR, Vitzthum C, Alver BH, Park PJ
게재처 지표 13.6
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Comprehensive identification of transposable element insertions using multiple sequencing technologies
Nature communications,
2021
| https://doi.org/10.1038/s41467-021-24041-8
Chu C, Borges-Monroy R, Viswanadham VV, Lee S, Li H, Lee EA, Park PJ
게재처 지표 23.3
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BamSnap: a lightweight viewer for sequencing reads in BAM files
Bioinformatics (Oxford, England),
2021
| https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaa1101
Kwon M, Lee S, Berselli M, Chu C, Park PJ
게재처 지표 13.6
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HiTea: a computational pipeline to identify non-reference transposable element insertions in Hi-C data
Bioinformatics (Oxford, England),
2021
| https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaa923
Jain D, Chu C, Alver BH, Lee S, Lee EA, Park PJ
게재처 지표 13.6
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Accurate detection of mosaic variants in sequencing data without matched controls
Nature biotechnology,
2020
| https://doi.org/10.1038/s41587-019-0368-8
Dou Y, Kwon M, Rodin RE, Cortés-Ciriano I, Doan R, Luquette LJ, Galor A, Bohrson C
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Detecting the mutational signature of homologous recombination deficiency in clinical samples
Nature genetics,
2019
| https://doi.org/10.1038/s41588-019-0390-2
Gulhan DC, Lee JJ, Melloni GEM, Cortés-Ciriano I, Park PJ
게재처 지표 25.4
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Identification of somatic mutations in single cell DNA-seq using a spatial model of allelic imbalance
Nature communications,
2019
| https://doi.org/10.1038/s41467-019-11857-8
Luquette LJ, Bohrson CL, Sherman MA, Park PJ
게재처 지표 23.3
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A molecular portrait of microsatellite instability across multiple cancers
Nature communications,
2017
| https://doi.org/10.1038/ncomms15180
Cortes-Ciriano I, Lee S, Park WY, Kim TM, Park PJ
게재처 지표 23.3
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Prevalence and detection of low-allele-fraction variants in clinical cancer samples
Nature communications,
2017
| https://doi.org/10.1038/s41467-017-01470-y
Shin HT, Choi YL, Yun JW, Kim NKD, Kim SY, Jeon HJ, Nam JY, Lee C
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Copy number analysis of whole-genome data using BIC-seq2 and its application to detection of cancer susceptibility variants
Nucleic acids research,
2016
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Xi R, Lee S, Xia Y, Kim TM, Park PJ
게재처 지표 31.5
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Mechanisms and Consequences of Cancer Genome Instability: Lessons from Genome Sequencing Studies
Annual review of pathology,
2016
| https://doi.org/10.1146/annurev-pathol-012615-044446
Lee JK, Choi YL, Kwon M, Park PJ
게재처 지표 94.7
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Analyzing Somatic Genome Rearrangements in Human Cancers by Using Whole-Exome Sequencing
American journal of human genetics,
2016
| https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.03.017
Yang L, Lee MS, Lu H, Oh DY, Kim YJ, Park D, Park G, Ren X
게재처 지표 12.6
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Identification of rare germline copy number variations over-represented in five human cancer types
Molecular cancer,
2015
| https://doi.org/10.1186/s12943-015-0292-6
Park RW, Kim TM, Kasif S, Park PJ
게재처 지표 54.5