1. 기관 및 PI 정보
■ 기관명 / 소속 부서
보스턴 아동병원 신장내과
하버드 의과대학 소아과 조교수
■ 연구실 이름
이동원 연구실 (신장유전체학)
■책임자(PI)
이름: Dongwon Lee, Ph.D.
직책: Assistant Professor of Pediatrics, Boston Children’s Hospital & 하버드 의과대학
소속 및 연계 기관
고아 질병 연구를 위한 맨턴 센터; 준회원,
MIT 및 하버드의 광범위한 연구소; 학부,
하버드 BIG 박사
주소: 401 Park Dr, LM7580.2, Boston, MA 02215, USA
전화: +1‑617‑919‑7691
2. 연구 주제 및 전문 분야
■ 핵심 키워드
- 유전체 계산 생물학 (Computational Genomics)
- 단일세포 멀티오믹스 (Single‑cell Multi‑omics)
- 기계 학습 기반 유전자 조절 분석 (Machine‑Learning Regulatory Genomics)
- 소아 신장 질환 유전 기전 (Pediatric Kidney Disease Genetics)
■ 연구 목표 및 비전
- 질환 특이적 유전자 조절 네트워크 구축: 세포 종류별 조절 네트워크 분석
- 기계학습 모델 개발: cis‑regulatory element (CRE) 및 변이 예측
- 실험적 검증: wet‑lab 및 임상 데이터를 활용해 예측 결과 검증
- 공개 소프트웨어 개발: LS‑GKM, gkmQC, MTSA 같은 대규모 유전체 분석 도구 제공
■ 주요 연구 성과
- 논문 활동: 뛰어난 논문 다수, 대표 논문
Cell Reports (2023), Nat Commun (2023), PNAS (2022), Genome Res (2021), Nat Genet (2015) 등
- 계산 도구 개발
LS‑GKM(확장 가능한 gkm‑SVM)
gkmQC (크로마틴 접근성 품질 평가)
MTSA (MPRA 실험 태그 시퀀스 분석)
4. 인프라 및 구성원
■ 다학제 협력 환경: 임상 신장학자, 실험 생물학자, 계산 전문가와의 긴밀한 협력
■ 기술 역량: 단일세포 멀티오믹스, 크로마틴 접근성 분석, GWAS, eQTL, 기계학습 기반 모델링 등
■ 연구 구성원
- Anya Greenberg, BS (GWAS·유전자 조절)
- Jeerthi Kannan, MS (컴퓨테이셔널 생물학)
- Yangyang Lin, BS (Allele‑specific 접근성 분석)
- Daniel Nguyen, BS (단일세포 멀티오믹스 분석)
- Eric Sakkas, BS (allele‑specific expression 분석)
5. 파견 목적 및 기대사항
■ 파견 기간: 6개월부터 최대 2년 (협의 가능)
■ 연구자 지원 자격: 계산생물학, 유전체학, 머신러닝, 생명과학, 생물정보학 전공자
■ 참여 형태
- 기존 연구 프로젝트 참여 또는 새로운 공동 연구 주제 제안
- 한국과의 협력 프로젝트 가능성도 열려 있음
■ 기대 효과
- 최첨단 계산 유전체 분석 환경에서 훈련 및 연구 수행
- 국제 공동연구 및 고위 국제 학술지 출판 목표
- 임상 데이터 및 wet‑lab 협력 기반 실질적 연구 성과 기대
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Tissue-specific and tissue-agnostic effects of genome sequence variation modulating blood pressure
Cell reports,
2023
| https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.113351
Lee D, Han SK, Yaacov O, Berk-Rauch H, Mathiyalagan P, Ganesh SK, Chakravarti A
게재처 지표 13.4
-
Quality assessment and refinement of chromatin accessibility data using a sequence-based predictive model
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,
2022
| https://doi.org/10.1073/pnas.2212810119
Han SK, Muto Y, Wilson PC, Humphreys BD, Sampson MG, Chakravarti A, Lee D
게재처 지표 11.4
-
Sequence-based correction of barcode bias in massively parallel reporter assays
Genome research,
2021
| https://doi.org/10.1101/gr.268599.120
Lee D, Kapoor A, Lee C, Mudgett M, Beer MA, Chakravarti A
게재처 지표 16.3
-
Human cardiac cis-regulatory elements, their cognate transcription factors, and regulatory DNA sequence variants
Genome research,
2018
| https://doi.org/10.1101/gr.234633.118
Lee D, Kapoor A, Safi A, Song L, Halushka MK, Crawford GE, Chakravarti A
게재처 지표 16.3
-
LS-GKM: a new gkm-SVM for large-scale datasets
Bioinformatics (Oxford, England),
2016
| https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btw142
Lee D
게재처 지표 13.6
-
Discriminative prediction of mammalian enhancers from DNA sequence
Genome research,
2011
| https://doi.org/10.1101/gr.121905.111
Lee D, Karchin R, Beer MA
게재처 지표 16.3